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全外显子组捕获测序

全外显子组(Exome)是指基因组中全部外显子区域的总和,人类的外显子组约占基因组的1%~2。外显子铺户捕获测序是指利用序列捕获技术 (将基因组DNA与序列捕获芯片或者溶液杂交) 将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。与全基因组重测序相比较,外显子组测序只针对外显子部分的DNA,更加简便、经济、高效,可用于研究复杂疾病研究。

我们已经建立了成熟的外显子组捕获平台和高效的数据分析平台,通过我们的分析鉴定样本特有的SNP和InDel, 筛选潜在的致病位点。

流程

 

 分析内容

  1. 数据质控和预处理
  2. 评估外显子捕获效率
  3. 比对到基因组区域
  4. 序列覆盖分析
  5. SNP分析和等位基因频率估计
  6. InDel分析
  7. GWAS分析
  8. 融合基因
  9. 关联基因通路分析
  10. 关联基因网络分析

参考文献:

  1. Genome-wide in situ exon capture for selective resequencing.Nature Genetics,2007,39:1522-1527.
  2. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature,2009,461:272-276.
  3. Massively paralled exon capture and library-free resequencing across 16 genomes. Nature methods,2009,Vol.6,No.5:315-316.
  4. Multiplex amplification of large sets of human exons.Nature Methods,2007,4:931-936.