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全基因组重测序

全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。我们提供完整的重测序技术解决方案,根据重测序基因组的大小和研究目的确定总的测序,主要采用HiSeq2000 100bp x2 完成重测序。基因组的重测序可以辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs), 拷贝数变异 (Copy Number Variation, CNV),  插入缺失 ( Insertion and Deletion, InDel), 结构变异(Structure Variation,SV)等变异类型,并通过全基因组关联分析(Genome Wide Association Study, GWAS)和功能连锁性分析(Function Linkage Analysis),发现变异位点与表型的关联。

流程

 

分析内容
  1. 数据质控和预处理
  2. 参考基因组比对效率分析
  3. SNP分析
  4. CNV分析
  5. InDel分析
  6. SV分析
  7. 图形化显示
  8. 关联基因后续分析(功能分析、比较分析、网络分析)
  9. GWAS分析
  10. 功能连锁性分析

参考文献

  1. Rapid whole-genome mutational profiling using next-generation sequencing technologies.Genome Res., 2008,18:1638-1642.
  2. Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa.Nature, 2010, 463:943-947.
  3. The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing. Nature,2008, 452:872-876.